El origen genético de los perros sigue siendo un misterio

Hasta ahora las razas de perro como el husky siberiano, el galgo afgano o el chow chow eran consideradas antiguas porque se pensaba que derivaban de los primeros perros domesticados. Un estudio internacional, que ha analizado los genomas de perros modernos y lobos, demuestra ahora que en realidad no son ancestrales sino que han estado aisladas geográficamente.

 El perro es el primer animal domesticado pero aún se desconoce cuándo, cómo y por qué empezó ese proceso de domesticación. Aunque hay signos de que pudo empezar hace unos 15.000 años en Europa, Iraq, China y la península de Kamchatka (Rusia), las razas de canes no alcanzaron todos los continentes hasta hace unos 1.400 años, y no fue hasta el siglo XIX que la gran mayoría de las razas actuales empezaron a establecerse en Europa.
Para comprobar el valor de los datos genéticos modernos, un equipo internacional de científicos publica esta semana en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) el análisis de 49.024 variaciones individuales de ADN -llamados SNPs- de 19 lobos (Canis lupus) y 1.375 perros (Canis lupus familiaris) de 35 razas.
"Las razas que se consideraban antiguas no comparten un linaje directo con los primeros perros domesticados", señala a SINC Greger Larson, autor principal del estudio, e investigador en el departamento de Arqueología de la Universidad de Durham (Reino Unido).
Según Carles Vilà, uno de los autores e investigador de la Estación Biológica de Doñana (EBD-CSIC), "es común preguntarse qué razas son las ancestrales, padres de todas las demás y especialmente cercanas al lobo. Este estudio muestra que no se puede hablar de razas ancestrales".
Razas ancestrales, a debate
Tras comparar los datos genómicos con los restos arqueológicos más antiguos del perro, los investigadores llegaron a la conclusión de que ninguna de las 14 razas consideradas antiguas por su diferenciación genética (akita, alaska malamute, galgo afgano, husky siberiano, chow chow, shar-pei, entre otros) procede de regiones en las que se encontraron los restos antiguos de perro.
"Estas supuestas razas antiguas provienen de zonas donde no había lobos (como Australia y África). Además, los restos de perros encontrados en estas zonas fuera de la distribución del lobo son relativamente recientes (de hace 1.000 y 2.000 años), mientras que en otras zonas se han encontrado restos de perros de hace 15.000 años", asegura a SINC el investigador español.
"Algunas razas como los basenjis, dingos y perros cantores de Nueva Guinea pueden parecer antiguas porque tienen una señal genética que es diferente de la mayoría de las razas europeas", indica Larson quien añade que llamarlas antiguas "es inapropiado ya que la única razón por la que parecen antiguas es porque no han sido cruzadas recientemente con razas europeas".
La única razón por la que parecen antiguas es porque no han sido cruzadas recientemente con razas europeas
Estas tres razas se descubrieron en áreas fuera del rango natural de los ancestros salvajes del perro -el lobo gris (Canis lupus) - y las otras razas eran de regiones donde los perros llegaron recientemente.
Según los autores, la característica común de todas las razas antiguas genéticamente distintas es la ausencia de cruce con otras razas, y todo aislamiento geográfico o cultural desde que se empezaron a formar las razas en Europa en el siglo XIX. "La característica común entre ellas es que parecen diferentes porque todas proceden de lugares remotos", apunta el científico.
"Para la mayoría de las razas modernas este aislamiento solo se consiguió cuando se fundaron las sociedades caninas a mediados del siglo XIX e inicios del XX", afirma Vilà quien añade que desde entonces, para que un perro se considere miembro de una raza, tanto el padre como la madre deben ser miembros registrados de esa raza.
Comparar ADN de razas modernas y antiguas
Pero para el investigador de la Estación Biológica de Doñana, "todos los perros han experimentado una cantidad tan grande de cruces que ya no somos capaces de encontrar el camino de vuelta hacia sus orígenes y, probablemente, su comportamiento y su aspecto actual resultarían extraños para los antepasados humanos que vivieron hace sólo unos pocos siglos".
Como las tecnologías para secuenciar el ADN han mejorado, los análisis comparativos genéticos y los genomas de antiguos perros podrían ayudar a revelar la historia de los perros domesticados, porque "los estudios genéticos de las razas modernas no han sido capaces de explicar la historia del origen de la domesticación de los perros", dice Larson.
"No podemos basarnos únicamente en estudios sobre los perros modernos para explicar el origen de los canes, pero las nuevas técnicas que están ahora disponibles (incluidas las de antiguo ADN), pronto podrían responder a estas cuestiones fundamentales", concluye el experto.
Para el científico español, "el estudio genético de perros modernos no es suficiente para investigar el origen de las razas".

Descubren una nueva pieza en el rompecabezas de la estatura humana

Las variantes más fuertemente asociadas con la estatura en el nuevo estudio genómico, se sitúan en una región del genoma humano que se piensa influye en la expresión del gen GDF5, involucrado en el desarrollo del cartílago de las piernas y de otros huesos largos. Ciertas variantes raras del gen GDF5 han sido relacionadas con trastornos del desarrollo del esqueleto, y recientemente se ha establecido un vínculo entre las variantes más comunes y la susceptibilidad a la osteoartritis de la cadera y las rodillas en las poblaciones europeas y asiáticas.

Las variantes comunes que nosotros identificamos están asociadas con la baja estatura, y, como ha sido descrito previamente, con un incremento del riesgo de padecer osteoartritis", expone una de las miembros principales del equipo de investigación, Karen L. Mohlke, de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill. "Nuestros hallazgos hacen pensar en una asociación entre la base genética de la estatura y la osteoartritis, potencialmente facilitada por alteraciones en el crecimiento y desarrollo de los huesos".
La Dra. Mohlke y sus colegas hacen énfasis en que las nuevas variantes sólo intervienen en una pequeña fracción de la base genética de la estatura, lo que significa que se necesita mucha más investigación antes de que los científicos puedan bosquejar un cuadro completo de esta compleja característica humana.
Una amplia variedad de factores, incluyendo los genéticos, los del ambiente prenatal y los de la dieta, interactúan para determinar qué estatura alcanza una persona. Actualmente se piensa que los factores genéticos son responsables de por lo menos el 80 por ciento de la variación en la estatura entre las personas. Sin embargo, las nuevas variantes genéticas, junto con otra variante genética, recientemente identificada y asociada con la estatura, la denominada HMGA2, son responsables de menos del 1 por ciento de la variación en la estatura humana.
Específicamente, la variante genética recientemente identificada está asociada con un promedio de diferencias en la estatura de aproximadamente 0,4 centímetros. El efecto exacto fue de entre 0,3 y 1,4 centímetros, dependiendo de la población y de si el individuo tiene una o dos copias de la versión "más alta" de la variante. No se descubrieron diferencias de este efecto entre hombres y mujeres, ni las variantes parecieron estar asociadas con el peso o el índice de masa corporal.
La osteoartritis es, por un amplio margen, el tipo más común de artritis, afectando a mucha gente en el mundo, sólo en EE.UU. a 21 millones de personas.
Los investigadores especulan con que las variantes genéticas que reducen la producción de la proteína GDF5 pueden afectar a la cantidad de cartílago en la columna vertebral, así como a la proporción de los miembros y/o los ángulos de las articulaciones, produciendo tanto una disminución modesta en la estatura como un incremento en la susceptibilidad a desarrollar osteoartritis.

Los genes que facilitaron la aparición de las patas

Un estudio encuentra unos genes que probablemente facilitaron la transición hacia los primeros tetrápodos.

Según un estudio, la pérdida de genes que guían el desarrollo de las aletas puede que ayuden a explicar como fue la evolución de los vertebrados con patas.
Hace mucho, mucho tiempo, nuestro antepasado era un pez. Pero en el Devónico tardío, hace unos 365 millones de años, criaturas similares a los peces empezaron a aventurarse desde aguas someras a tierra firme con la ayuda de miembros de ocho dedos. Estos miembros habían evolucionado a partir de las aletas de los peces. Durante esta transición, nuestro antepasado vertebrado perdió muchas filas de fibras rígidas, denominadas, actinotrichia, que proporcionan soporte estructural y guían el desarrollo de las aletas. Aparecieron los dedos y su número fue más tarde reducido a un máximo de 5 por miembro. Simplemente, de la varias especies con diferentes números de dedos sólo sobrevivieron las de cinco.
Marie-Andrée Akimenko de la Universidad de Ottawa en Canadá y sus colaboradores puede que hayan ahora explicado cómo nuestros antepasados perdieron sus aletas. Han descubierto una familia de genes que codifican las proteínas que hacen rígidas a las fibras de las aletas. Los genes actinodin están presentes en los peces cebra que se utilizan como modelos animales en los laboratorios, pero no están en los vertebrados de cuatro patas (miembros) o tetrápodos.
Además, los investigadores encontraron que la eliminación de estos genes en peces cebra alteraba la expresión de genes que normalmente regulan el crecimiento de miembros y el número de dedos en otros animales.
La pregunta del millón es si perdimos estos genes porque perdimos las aletas o si perdimos las aletas porque pedimos los genes.
Estos resultados apuntan a que esta pérdida de genes está ligada al cambio que supuso pasar de las aletas a los miembros. Esto sería un bonito ejemplo de cómo cambios en uno o dos genes pueden ser responsables de transiciones evolutivas muy importantes.
Sin embargo, la conexión causal no es segura. Pudo ocurrir que perdiéramos esos genes porque perdimos las aletas, y lo malos es que en cuestiones evolutivas de este tipo no se pueden hacer experimentos.
Los investigadores buscaban genes que se expresaran más que otros en las aletas de peces cebra cuando éstas estaban creciendo después de una amputación. Encontraron dos cuyas funciones eran desconocidas previamente. Ambos genes codificaban proteínas que construyen una estructura similar al colágeno denominada elastoidina, que se encuentra en la actinotrichia. Estos investigadores, además, fueron a la base de datos del genoma del pez cebra y encontraron dos genes adicionales que producen proteínas similares. La expresión de estos cuatro genes controla la apariencia de la actinotrichia en el embrión del pez cebra y la regeneración de las aletas en adultos.
Las bases de datos que hay sobre el genoma de otros peces óseos también contienen estos genes, sin embargo, no están en los tetrápodos.
Esta familia de genes parece tener raíces muy antiguas, pues parte de esas secuencias genéticas similares aparecen el tiburón elefante, cuyos antepasados aparecieron hace 450 millones de años, y que constituye la familia viva más antigua de vertebrados con mandíbula.
El equipo de investigadores entonces usó morfolinos (pequeñas moléculas que se unen al ARN y evitan la expresión de proteínas) para evitar la expresión de dos de esos genes en embriones de pez cebra. No encontraron actinotrichia en los pliegues que normalmente dan lugar a las aletas y éstos estaban subdesarrollados y deformes.
Cuando hicieron lo mismo en adultos, encontraron que la distribución de actinotrichia estaba afectada. Además, estos adultos mostraban una expresión anormal de genes que regulan el crecimiento de miembros y dedos. Cuando se da este tipo de anormalidad en otros animales se suele producir el crecimiento de dedos extra, algo que recuerda a los tetrápodos de ocho dedos (como el Acanthostega, antiguo tetrápodo ya extinto).
Tendemos a pensar que nuevos genes traen nuevas funciones, pero este estudio muestra que la presencia de genes limita o dirige el desarrollo en una cierta dirección. La pérdida de genes puede ser realmente una fuerza creativa en la evolución.
El estudio estaba limitado a la corta vida (unos días) de los morfolinos que bloqueaban estos genes, así que no fue posible determinar si la interrupción de estos genes evita, además, la formación de otras partes del esqueleto de las aletas, partes que desaparecieron durante la transición evolutiva de las aletas a las patas.
Estos investigadores planean introducir estos genes en ratones para así observar el desarrollo de las patas en los mismos. Además desean estudiar cómo son regulados.
En palabras de Akimenko, estos genes no fueron el único factor evolutivo en la transición de aletas a miembros, ésta es solamente una pequeña pieza del rompecabezas que nos puede ayudar a comprender esta transición.
La transición evolutiva que permitió a los tetrápodos conquistar tierra firme es la que nos trajo a nosotros a este planeta. Así que, al fin y al cabo, tratar de entenderla es tratar de comprendernos a nosotros mismos un poco mejor.

Las hembras de pinzón cebra son infieles por genética

Un estudio alemán, publicado en la revista PNAS, revela que las hembras de pinzón cebra, una de las especies de pájaro doméstico más comunes, son infieles porque heredan unas variantes genéticas (alelos) de sus antepasados masculinos que aumentan su tendencia a la promiscuidad.

En muchas especies animales, parte de los descendientes de parejas monógamas (apareadas con un individuo del sexo opuesto) son engendrados por otros machos. Pero este comportamiento promiscuo (la práctica de relaciones sexuales con varias parejas) puede suponer la retirada de la atención paterna y la posible transmisión de enfermedades sexuales.
Durante años, esta conducta ha supuesto una incógnita para los biólogos evolucionistas. Sin embargo, investigadores alemanes han descubierto, en un estudio publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), por qué las hembras de pinzón cebra tienden a ser infieles. Según los autores, la explicación se halla en los genes de sus antecesores masculinos.
"El estudio demuestra, de acuerdo a su base genética, la promiscuidad de hembras y machos tiene rasgos similares", indica a SINC Wolfganf Forstmeier, uno de los autores del estudio e investigador del Instituto Max Planck de Ornitología de Seewiesen (Alemania).
"Algunos machos tienen unas variantes genéticas (alelos) que aumentan su actitud promiscua, lo que les llevará a tener una descendencia amplia y variada", explica Forstmeier. "En el 50% de los casos, estos genes serán heredados por descendientes hembras, lo que hará que estén más interesadas por mantener una relación sexual con otros machos que con su pareja", añade.
Infieles por herencia
Los autores monitorizaron con bandas de color más de 1.500 pinzones cebra en cautividad de cinco generaciones distintas para observar su conducta de apareamiento. Además, realizaron análisis genéticos que revelaron que las hembras heredaron unos alelos que son los responsables de la promiscuidad de los machos.
Según el investigador, estos resultados permiten entender "por qué algunas hembras tienen tendencias promiscuas, aunque no obtengan beneficio de ello". Además, "representan un cambio de paradigma en la interpretación de la infidelidad femenina y, una vez más, ponen de manifiesto que no todos los comportamientos son adaptativos", concluye.

Descubren cómo mantener intacto el ADN

Un equipo de investigadores de la Universidad de Rochester señala haber descubierto el mecanismo natural por el que la replicación del ADN corrige los errores genéticos. Los científicos esperan que este descubrimiento propicie la aparición de medicamentos que potencien dicho mecanismo, con el fin de proteger mayores proporciones de ADN a lo largo del tiempo. Esta protección genética artificial ralentizaría el envejecimiento y permitiría erradicar enfermedades relacionadas con él, asegurando "vidas más sanas y duraderas". El medicamento podría estar listo en 25 años, señalan los investigadores.

El ADN contiene todas las instrucciones genéticas que nos constituyen, y el mantenimiento o no de su integridad a lo largo de la vida es una parte clave, aunque muy compleja, del proceso de envejecimiento.
Recientemente, científicos de la Universidad de Rochester, en Estados Unidos, han descubierto un mecanismo natural de preservación del ADN, lo que abriría la posibilidad de desarrollar intervenciones para mejorar la preservación de la información genética.
Dichas intervenciones consistirían en reprimir la pérdida o el daño de nuestra constitución genética para mantener nuestro ADN intacto durante más tiempo. De esta manera, podrían eludirse enfermedades relacionadas con el envejecimiento, como el cáncer o los trastornos neurodegenerativos.
Dos rutas genéticas
Según explica uno de los autores de la investigación, el director del Departamento de bioquímica y biofísica del Centro Médico de la Universidad de Rochester, Robert Bambara, en un comunicado emitido por dicha universidad, la presente investigación se encontraría "en sus primeros estadios" pero presenta ya "un gran potencial", como factor de cambio de la experiencia humana.
En el Journal of Biological Chemistry, Bambara y sus colaboradores explican que un proceso conocido como acetilación es el que regula el mantenimiento del ADN. Los investigadores han descubierto que este proceso es el que determina el grado de fidelidad, tanto de la replicación como de la reparación genéticas.
Ya se sabía que, a medida que el ser humano ha ido evolucionando, se han generado dos "rutas" para la replicación y reparación de la materia genética: una de esas rutas, la vía "estándar", elimina algunos daños y una cantidad moderada de errores del ADN, pero la otra, la vía "de élite", elimina la inmensa mayoría de daños y errores genéticos durante la replicación del ADN.
Pero esta ruta de élite sólo la siguen pequeñas porciones de ADN encargadas de la creación de todas las proteínas que nos componen (de las células sanguíneas, cardiacas, del hígado, etc.) porque requiere de mucha energía y, por tanto, "cuesta" más al organismo. El resto del ADN, que no genera proteínas, toma la ruta "estándar", que requiere de menos recursos.
Aunque, como hemos dicho, todo esto ya se conocía, hasta ahora los científicos no habían podido comprender qué es lo que determina o controla cuál de las rutas seguirá una porción de ADN concreta.
Una vida más larga, sin enfermedades
Bambara y sus colaboradores han descubierto que, como un policía que dirige el tráfico en un cruce, la acetilación es el proceso que determina qué porciones genéticas han de tomar qué ruta, y que favorece la protección del ADN que genera proteínas, al hacerlo seguir la "ruta de élite".
Otra de las autoras del estudio, Lata Balakrishnan, señala que si se descubre la manera de mejorar la protección del ADN, básicamente fomentando lo que nuestro cuerpo ya hace para eliminar errores (en el caso del ADN generador de proteínas), eso podría ayudarnos a vivir más tiempo.
Según Balakrishnan: "Una medicación que causara una pequeña alteración en el mecanismo regulatorio de la acetilación podría cambiar la media de incidencia del cáncer o de las enfermedades neurológicas, y aumentar la esperanza de vida humana actual".
Bambara añade que este medicamento "no sería la llave hacia la inmortalidad", pero sí podría ser clave para lograr "una vida más larga, libre de enfermedades".
Copias más exactas
La replicación genética es un proceso complejo, propenso a errores, que se produce cuando las células se dividen y nuestro ADN se duplica.
Las copias duplicadas de ADN están inicialmente formadas por piezas aisladas, que posteriormente se unen para dar lugar a una hebra de ADN, nueva y completa. La primera mitad del segmento de ADN, por separado, es la que contiene normalmente la mayoría de los errores, mientras que es menos normal que los errores aparezcan en la segunda mitad del segmento.
En el caso del ADN que sigue la ruta estándar, el primer 20% de cada segmento de ADN por separado es eliminado. Ese espacio vacío es rellenado entonces con el segundo segmento, que es una sección más segura. La unión de ambos segmentos forma finalmente la hebra completa de ADN.
En comparación, en el caso del ADN que sigue la ruta de élite, se elimina el 30 ó el 40% del primer segmento, lo que significa que se eliminan más errores y daños antes de que éste y el otro segmento se unan. El resultado final es una copia de ADN mucho más exacta.
Hasta ahora, la mayoría de los estudios sobre el envejecimiento se han dirigido a conocer los agentes específicos que dañan el ADN, las llamadas especies reactivas del oxígeno (ERO), y a intentar comprender cómo reducir dichos agentes.
Medicamento en 25 años
Esta nueva investigación, en cambio, se ha centrado en una pequeñísima parte del proceso del envejecimiento, que podría tener una gran importancia.
Bambara y su equipo están investigando ahora más a fondo el recién identificado proceso regulatorio de la acetilación para determinar cómo sería posible intervenir para aumentar la protección que de la información genética hace el cuerpo, de manera natural.
En concreto, los científicos están analizando sistemas celulares humanos y del hongo de la levadura, para establecer cómo las proteínas de las células trabajan en conjunción para activar la acetilación.
Bambara afirma que "hoy día, el trascurso entre un descubrimiento inicial y el desarrollo de un medicamento relacionado es rápido". El científico cree que podría tener algún tipo de medicamento que ayude a vivir más tiempo y de manera más saludable en unos 25 años.

Descubren un virus en un lago hidrotermal cuyo genoma procede de la hibridación de un virus de ADN y uno de ARN

Casi todos los seres vivos están basados en el ADN como molécula usada para almacenar la información, pero emplean el ARN como molécula para transferir y transcribir esa información y sintetizar así proteínas. Sin embargo, algunos virus usan el ARN para almacenar información. Todavía hay cierto debate sobre si podemos considerar a los virus como algo vivo o no. Los virus no se reproducen por sí mismos, sino que parasitan el núcleo celular de otro ser para replicar su material genético y que dicha célula haga copias del virus hasta la destrucción de la misma. Si el virus es un adenovirus introduce su ADN en el núcleo y si es un retrovirus introduce su ARN y una enzima (transcriptasa inversa) traduce ese ARN a ADN para que el núcleo celular entienda la información. Parecía que la distinción entre ambos tipos de virus estaba muy clara hasta ahora.

En un lago de aguas hidrotermales del parque Lassen en California (Boiling Springs Lake) unos científicos de Portland State University han descubierto una nueva clase de genoma vírico que parece ser el producto de la recombinación de dos virus: un virus de ADN y un virus de ARN. Sería una quimera natural nunca vista hasta el momento.

Se trata de un lago en el que el agua está a alta temperatura (52-95°C) y en el que viven microorganismos extremófilos. Los virus son los únicos depredadores de ese ecosistema habitado principalmente por bacterias. Estos científicos analizaron 400.000 secuencias genéticas víricas procedentes de ese lago. Encontraron una pieza de ADN que normalmente codifica una proteína que hasta ahora sólo estaba presente en la cápside de virus de ARN. Comparando secuencias consiguieron reconstruir el genoma completo del virus correspondiente. En este genoma las secuencias de tipo retrovirus están al lado de otras secuencias de replicación de proteínas que son únicas de los adenovirus. Se tratada de un virus híbrido.
El genoma sería una recombinación de dos genomas de dos virus completamente distintos, uno procedente de un adenovirus y otro procedente de un retrovirus y cuya secuencia de ARN habría sido traducida a ADN. El genoma es circular y tiene un tamaño casi el doble que el de los típicos circovirus.

Es como si un retrovirus hubiera sido actualizado a adenovirus y además hubiera incorporado nuevas secuencias de otro virus.
Los científicos implicados no saben bien cómo algo así pudo ocurrir, aunque especulan con dos posibles escenarios en los que una célula se vería infectada a la vez por los dos virus originales. En uno de ellos el retrovirus transcribió su ARN a ADN y esas secuencias se pegaran al genoma del adenovirus. En la segunda explicación una proteína viral de tipo ligasa (que une ácidos nucleicos entre sí) podría haber unido secuencias similares de ARN y ADN. Estiman que esta hibridación tuvo que ocurrir hace, al menos, 10 millones de años. El caso es bastante sorprendente, pues los linajes de ambos tipos de virus divergieron hace miles de millones de años y su recombinación no parecía que fuese posible. Esta "falta de respeto" por las fronteras entre especies es similar a encontrar genes de geranio en una vaca, pero una vaca y un geranio comparten más del ancestro común que estos dos virus del suyo.
Se ha especulado que en los estadios primigenios de la evolución de sistemas genéticos, en el origen de la vida, se pudieran haber dado recombinaciones y fusiones de elementos similares, aunque quizás más pequeños, a los genomas víricos. A raíz de de este hallazgo se puede decir que nuestro mundo actual todavía retiene al menos trazas de un mundo primigenio habitado por una genética libre en el que todavía no había ni células.

Se cree que la vida comenzó basándose en ARN y que luego se paso al ADN, que es más estable. Pero el proceso no parece sencillo, pues el ARN no se combina con el ADN. No es posible mezclarlos directamente en un mismo genoma. El genoma o bien es de ARN o bien es de ADN. Es como si quisiéramos cambiar el sistema operativo de nuestro computador y pretender que siga funcionando mientras tanto. Este descubrimiento arroja cierta luz sobre cómo pudo darse ese proceso.
El hallazgo desdibuja las diferencias entre los dos grupos principales de virus y destaca una plasticidad en el mundo de los virus que no se creía que existiera. Pone de manifiesto que este tipo de recombinaciones entre virus distintos pudo ocurrir en el pasado y haber tenido importancia en la evolución de los mismos.
Lo más interesante sea que quizás este caso no es el único de virus quimera y puede que haya otros virus similares. Están buscando casos parecidos en la base de datos del Global Ocean Survey. Parece que ya han encontrado pistas de que precisamente hay más casos. Quizás haya todo un panorama de posibilidades quiméricas entre los virus, no ya en un remoto lago caliente, sino también en los océanos.

Evolución puntuada en el algodón

En la teoría evolutiva hay dos tendencias. Por un lado están los gradualistas que creen que los cambios se producen muy lentamente y nunca se dan sorpresas. Pero por otro lado están los del equilibrio puntuado, según ellos lo que en realidad ocurre es que hay largos periodos de estasis y de vez en cuando se producen saltos evolutivos. Uno de los principales proponentes de este equilibrio puntuado fue Stephem J. Gould, gran divulgador por otra parte y autor de numerosos libros sobre evolución y Paleontología. Gould se basó para proponer su teoría en el registro fósil, pues en algunos casos parece que se produce precisamente ese equilibrio puntuado: secuencias de fósiles casi iguales y súbitamente aparecían nuevas formas.

Lo malo del registro fósil es que es incompleto. Podemos utilizar una metáfora en la que tenemos una película de cine que representa la evolución de una especie. Ésta es "muestreada" con sólo unos pocos fotogramas tomados al azar que representan los fósiles que ha dejado en el registro fósil. Es fácil justificar ambas concepciones de la evolución basándose solamente en el registro fósil.
Naturalmente siempre podemos ser optimistas y pensar que la civilización humana durará unos cuantos millones de años y ver con nuestros propios ojos cómo opera la evolución. Sería un proyecto científico muy aburrido, pero efectivo, sobre todo si no liquidamos cualquier otra forma de vida en este mundo.
Sin embargo, aunque no podemos ver cómo un ratón se transforma en un elefante en unos pocos años, quizás sí podamos ver cambios drásticos puntuados en el genoma de alguna especie si contamos con muestras antiguas y modernas. Esto es lo que precisamente ha pasado con algunas plantas de interés agrícola. La agricultura tiene sólo unos 10.000 años, pero gracias a que los humanos hemos atesorado semillas durante este tiempo algunas han sobrevivido en yacimientos arqueológicos.
Robin Allaby, de la Universidad de Warwick, ha analizado los genomas de varias plantas de algodón a través de sus semillas. Unas semillas tienen 1600 años y proceden de plantas domesticadas por los egipcios de esa época en el Nilo alto, en lo que hoy es Qasr Ibrim al este del algo Nasser, a 40 km de Abu Simbel y 70 km de las fronteras del actual Sudán. Estas semillas constituirían las primeras pruebas directas de evolución puntuada en uno de los principales grupos de plantas con una historia de domesticación corta.
El estudio se basa en una comparativa entre estas semillas y otras más modernas de la misma región del mundo, así como en la comparativa de semillas procedentes de Sudámerica (en lo que hoy es Perú y Brasil) de 800 y 4000 años de antigüedad.
Aunque estas plantas de algodón a nivel morfológico se parecen entre sí, a nivel genético pueden llegar a ser muy distintas. Así por ejemplo este investigador ha encontrado una gran reorganización genética en el caso del algodón egipcio, algo que se ha dado en sólo 1600 años, mientras que en el caso sudamericanos no se ha dado tal reorganización, presentando genomas muy similares pese a los 3000 años de diferencia y 2000 km de distancia.
Esto apuntaría a que en el caso del algodón egipcio se dio un cambio saltacional, un proceso de rápidos cambios genéticos en algún momento o durante esos 1600 años, tiempo que es un instante desde el punto de vista evolutivo. Mientras que el caso sudamericano sería un caso de estasis evolutiva en la que casi no se han dado cambios.
La posibilidad de que los egipcios importaran más tarde algodón de otras regiones, como India, y que los cambios genéticos se debieran a eso quedó descartada gracias al análisis de plantas de algodón de esa otra región. El algodón egipcio sería por tanto una domesticación del algodón africano y no habría habido importaciones de cultivos de India, en donde se habría domesticado por separado.
Según este investigador las plantas localizadas en ciertas áreas pueden desarrollar rápidamente genes que potencialmente les den una mejor adaptación y les permitan soportar mejor el estrés en duras. Puede que estos cambios del algodón egipcio fueran una respuesta a las condiciones climáticas de elevado calor y escasez de agua de la región.
Este tipo de investigación puede ser además útil para el desarrollo de nuevos cultivos que toleren mejor las condiciones adversas, sobre todo con el cambio climático en el que ya estamos inmersos y que por ejemplo hará que el agua no sea abundante en ciertas regiones del globo. La Arqueología y la Genética nos podrían guiar en este sentido.

Proyecto EUPRIM-NET

Científicos de Camerún, Países Bajos, Reino Unido y Estados Unidos han descubierto que las poblaciones vecinas de chimpancé muestran diferencias genéticas considerablemente mayores a las de los humanos que viven en continentes distintos. Su estudio muestra que la genómica puede resultar relevante en la protección de estos animales. El trabajo de investigación se publicó en PLoS Genetics y recibió fondos del proyecto EUPRIM-NET («Red europea del primate: infraestructuras y procedimientos especializados para la investigación biológica y biomédica»), financiado a su vez con 4,7 millones de euros mediante el área temática «Calidad y seguridad de los alimentos» del Sexto Programa Marco (6PM) de la Unión Europea. EUPRIM-NET dio acceso al equipo científico encargado del estudio a muestras disponibles en las infraestructuras científicas asociadas al proyecto.

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os chimpancés comunes de África ecuatorial pertenecen a una población, o subespecie, de las tres diferenciadas por la comunidad científica: occidental, central y oriental. Se ha sugerido la existencia de un cuarto grupo, el chimpancé camerunés que habita en la región occidental de Camerún y el sur de Nigeria, pero existen dudas sobre si éstos deberían o no clasificarse como un grupo separado. Para arrojar luz al respecto los investigadores del estudio analizaron el ADN (ácido desoxirribonucleico) de 54 chimpancés y lo midieron en 818 posiciones del genoma diferentes en cada uno de ellos. Los investigadores descubrieron que los chimpancés cameruneses son diferentes al resto de grupos.

«Estos descubrimientos presentan implicaciones importantes para la conservación», afirmó el Dr. Rory Bowden de la Universidad de Oxford. «Todas las poblaciones de grandes simios se enfrentan al enorme problema que supone la pérdida de su hábitat, la caza y el aumento de las infecciones; las estrategias de conservación han de basarse en un conocimiento sólido de la estructura de sus poblaciones. Que las cuatro poblaciones de chimpancés conocidas sean genéticamente diferentes aumenta el valor de su conservación por separado.»

«La genómica también nos proporciona herramientas para la conservación de los chimpancés. Mediante pruebas genéticas se puede identificar de forma barata y sencilla la población de origen de un chimpancé o incluso de una muestra de carne de caza.»

El grado de diferenciación genética entre los grupos se comparó con datos similares humanos de distintas procedencias. Los investigadores descubrieron que, aunque las poblaciones de chimpancés vivían relativamente cerca las unas de las otras -un río separa los hábitats de dos de los grupos- los chimpancés de distintas poblaciones son bastante más distintos desde el punto de vista genético que los humanos de distintos continentes.

El profesor Peter Donnelly, director del Centro de Genética Humana Wellcome Trust de Oxford (Reino Unido) y autor sénior del estudio, comentó en relación a los resultados: «Una cantidad de humanos relativamente pequeña abandonó África hace entre 50 000 y 100 000 años. Todas las poblaciones no africanas descienden de ellos y su genética guarda una semejanza razonable. Es un dato muy interesante que los chimpancés de hábitats de un mismo país separados por un río difieran más entre sí que los humanos de distintos continentes. Subraya las grandes similitudes genéticas que se dan entre las poblaciones humanas y también la mayor estabilidad y la menor hibridación durante cientos de miles de años en los grupos de chimpancés.»

Estos descubrimientos podrían servir para desarrollar un catálogo de la variación genética destinado a la identificación de grupos genéticamente distintos para producir pruebas baratas con las que comprobar la población de origen de los mismos.

Por su parte, el Dr. Nick Mundy de la Universidad de Cambridge y también autor sénior del estudio afirmó: «Debido a su condición de "parientes" más cercanos de los humanos, la estructura y los orígenes de las poblaciones de chimpancé han suscitado un gran interés desde hace tiempo. Estudios futuros podrán utilizar datos genómicos para descubrir las adaptaciones exclusivas de los chimpancés cameruneses.»

Un nuevo método sobre la variación genética depara sorpresas sobre nuestra ascendencia

Un nuevo modo de analizar la variación genética en las poblaciones humanas está deparando varias sorpresas por lo que respecta a nuestra ascendencia. Entre otras cosas, la nueva técnica pone de manifiesto un importante traspaso de genes desde el norte de Europa hacia el este de Siberia.

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os métodos convencionales de análisis del genoma solían centrarse en una parte del genoma humano, como el cromosoma Y, que se transmite de padre a hijo. Otras técnicas se basaban en un modelo excesivamente simplificado de la herencia genética que pasaba por alto la estructura cromosómica.

En este estudio reciente, científicos de Irlanda, Estados Unidos y Reino Unido analizaron 2.540 marcadores genéticos del ADN de casi mil personas de todo el mundo cuyo material había sido recopilado por el Proyecto de Diversidad del Genoma Humano.

Los resultados han deparado varias sorpresas. Por ejemplo, se descubrió que los Yakut, originarios del norte de Siberia, habían recibido una aportación genética considerable de las gentes de las Islas Órcadas, en aguas de Escocia. También se encontraron genes procedentes de las Órcadas en otras poblaciones del Asia oriental, en concreto entre los Han del norte de China y los Hezhen, otra población originaria del noreste de Asia. Con estos datos, los científicos deducen que debió existir un período de traspaso de genes desde el norte de Europa hacia el Asia oriental.

Este estudio esclareció también el proceso de población del continente americano, ya que sus resultados indican que las poblaciones nativas de América del Norte y del Sur tienen orígenes distintos. Para explicarlo, los investigadores proponen la hipótesis de que se produjeran múltiples olas migratorias. Según esta hipótesis, los primeros pobladores del noreste de Asia habrían cruzado también el Estrecho de Bering y llegado hasta Sudamérica. Esta población habría sido sustituida posteriormente por pobladores más próximos a los asiáticos orientales contemporáneos, que también lograron cruzar el Estrecho de Bering. Los nativos de Norteamérica guardan lazos ancestrales con ellos.

«Nuestra técnica nos permite dar con detalles más sutiles relativos a las contribuciones genéticas que con otros métodos», explicó el Dr. Garrett Hellenthal de la Universidad de Oxford, uno de los autores del artículo. «Al incorporar la herencia de "bloques" de ADN entre generaciones, en lugar de genes aislados, capta una panorámica del intercambio de patrones de ADN a escala de todo el genoma humano. De este modo podemos plantear diversas hipótesis posibles sobre el proceso de colonización, sin reducirnos a las que ya se han considerado en otros estudios, y aplicar un algoritmo para determinar las vías migratorias más probables.»

De cara al futuro, los científicos se proponen ampliar este método para abarcar corpus de datos con más de 500.000 marcadores genéticos. Así esperan poder reconstruir los patrones de migración humana con un grado de detalle sin precedentes.

«A las personas nos gusta contar historias, y una de las más cautivadoras es la de la expansión mundial de los humanos modernos desde su tierra natal, en África», apuntó el Dr. Daniel Falush del University College de Cork (Irlanda). «Tradicionalmente, éste era un dominio exclusivo de los antropólogos, pero últimamente también empiezan a contribuir los genetistas. No obstante, los indicios genéticos se siguen analizando a la luz de ideas preconcebidas de la antropología, y las técnicas estadísticas nos ayudan a ver las cosas con más objetividad.»

El apoyo comunitario a esta investigación provino del proyecto POLYGENES («Identificación de variantes genéticas comunes que influyen en el riesgo de cáncer de mama y de próstata»), financiado a través del área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología para la salud» del Sexto Programa Marco (6PM).

La estructura del cerebro podría tener más de 600 millones de años y ser muy anterior a la aparición de lo vertebrados

Todos nuestros recuerdos, sentimientos, forma de ser, instintos y pensamientos residen en nuestros cerebros. La "Crítica a la razón pura", los "Principia", "La divina comedia", "Hamlet" o "Si esto es un hombre" son productos de cerebros que una vez existieron. A veces si se juntan varios cerebros podemos tener cosas como "El apartamento", "Hatari!", "El sueño eterno" o "Cuidadano Kane". Todos los progresos, revoluciones, miserias y grandezas de la humanidad se forjaron en algún momento en la mente de algunas personas. Pese a que hay cetáceos y otros primates que tienen cerebros complejos, el abismo que media entre nuestro cerebro y el de ellos es insalvable. No sabemos en qué momento surge la mente, pero sí sabemos que en un momento dado no había cerebros ni sistemas nerviosos de ningún tipo. Lo que no está claro es cuándo empezó a aparecer el primer esquema de lo que finalmente ha permitido al Universo observarse y estudiarse a sí mismo.

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odría ocurrir que hace unos 600 millones de años los primeros animales ya tuvieran la maquinaria genética que permitió más tarde la evolución de cerebros complejos. Todas esas maravillas que hemos comentado ya residían, en potencia, en unos vulgares gusanos marinos. Al menos es lo que parece desprenderse de una investigación reciente.

El nuevo estudio sobre unos gusanos actuales que viven en el fondo del mar podría dar al traste con la teoría que sostiene que los cerebros complejos aparecieron por primera vez en los vertebrados, mucho después de que las especies con algo parecido a una espinal dorsal se separan del resto.

Según Chris Lowe (Stanford University), autor del estudio, el artículo cambiará la manera en la que la gente piensa acerca de la evolución.

En estudios anteriores se comprobó la singularidad del cerebro de los vertebrados por comparación con especies primitivas y cercanas evolutivamente a ellos, pero que no eran vertebrados. La estructura en tres partes del cerebro vertebrado y el sistema de proteínas que guía su formación no estaban o eran incompletos en dos especies marinas de estos invertebrados, en los tunicados y en Amphioxus. Este último es un cordado que posee una notocora a lo largo de su cuerpo, sería un fósil viviente representante de los primeros cordados que aparecieron en la Tierra. La notocorda sería el precursor de la espina dorsal que apareció más tarde en vertebrados.

Pero Lowe y sus colaboradores han reabierto el caso al encontrar precisamente estas estructuras en los gusanos bellota (Saccoglossus kowalevskii) que viven en la arena del fondo marino y que tienen un sistema nervioso muy simple. Estos invertebrados están muy alejados evolutivamente de los invertebrados, de hecho pertenecen a otro filo: hemicordados, pero tienen unas estructuras branquiales similares a las de los tiburones y anfioxos, una característica clave que los relaciona tanto con los vertebrados como con los invertebrados con notocorda.

Estos investigadores estudiaron el desarrollo embrionario de estos gusanos para ver cómo se expresaban tres proteínas en la región de sus cuerpos equivalente a lo que sería el cerebro en el embrión de los vertebrados, y que finalmente da lugar a una estructura en tres partes diferenciadas (prosencefalo, mesencéfalo y rombencéfalo). Digamos que estas proteínas cumplen la función de andamiaje molecular. En los vertebrados estas proteínas señalan dónde se deben formar las tres partes del cerebro que más tarde desarrollaran un cerebro completo.

Pues bien, resulta que en estos gusanos tienen estas mismas proteínas y éstas realizan una función similar. Dictan dónde debe ir la probóscide, un "cerebro medio" que va justo por detrás de la probóscide en el collar y un centro similar al rombencéfalo justo detrás en la zona previa al resto del cuerpo del animal. Estas proteínas son las mismas que en los vertebrados y están codificadas por los mismos genes.

Y lo que es más, estos investigadores han demostrado que estas proteínas interaccionan entre ellas de la misma manera que lo hacen en los invertebrados. La diferencia es que en el gusano no llega a formarse un cerebro distintivo. En su lugar las células nerviosas motean la probóscide y el collar formando lo que Lowe denomina una "piel cerebral".

Hasta ahora se había asumido que este sistema de señalización en tres partes empezó a darse en vertebrados porque no se había encontrado en especies "anteriores" y cercanas evolutivamente a los mismos. Este caso sería la excepción que refutaría la teoría.

Estas similitudes entre gusanos y vertebrados no pueden ser una coincidencia e indicarían que este sistema probablemente evolucionó tiempo antes en el antepasado común de vertebrados, gusanos bellota y cordados, hace unos 590 millones de años. Los tunicados y Amphioxus habrían perdido esta característica en el transcurso de la evolución. A veces un fósil viviente no es exactamente como eran sus antepasados de hace cientos de millones de años.

Según Detlev Arendt, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular en Heidelberg y que no ha participado en este estudio, los cerebros complejos (al menos en este aspecto) se podrían remontar a hace 630 millones de años. Este investigador estudia anélidos Platynereis dumerilii, que aparecieron hace 600 millones de años, y ha mostrado que tienen la misma maquinaria molecular que permite la creación del córtex humano. Además, este otro gusano parece tener proteínas similares a las del gusano bellota.

Quizás los primeros cerebros datan de los primeros gusanos, que puede que los usaran para navegar por los fondos de mares primordiales en busca de comida. Algunos de sus descendientes desarrollaron formas estáticas de vida, no necesitaron ya nunca más "cerebros complejos" y los perdieron.

La explicación alternativa es que, a diferencia de los vertebrados, los gusanos bellota usen este sistema de proteínas para construir su cuerpo al completo y no sólo para construir su primitivo sistema nervioso. Quizás el sistema es muy antiguo, se usó para la construcción anatómica y más tarde fue usado para crear cerebros.

Según Lowe el hallazgo nos recuerda que los animales modernos son sólo las hojas finales de las ramas del árbol filogenético y que cuando se buscan pruebas acerca de cómo eran nuestros antepasados comunes tenemos que mirar todas las ramas para encontrar las pistas adecuadas.

El ejercicio modifica nuestro ADN

Investigadores de Dinamarca y Suecia han descubierto que la práctica de ejercicio físico puede alterar el ADN (ácido desoxirribonucleico) en cuestión de minutos. Aunque el código genético subyacente no se modifica, en las moléculas de ADN de las células musculares se producen cambios químicos y estructurales muy concretos. Pueden sumar o restar marcas de grupos metilo en secuencias concretas y familiares de ADN. El estudio, publicado en Cell Metabolism, recibió una subvención para investigadores avanzados del Consejo Europeo de Investigación (CEI) mediante el Programa Ideas del Séptimo Programa Marco (7PM) de la UE.

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os investigadores participantes, dirigidos por el Instituto Karolinska (Suecia), evaluaron la influencia del ejercicio físico en el ADN de personas sanas aunque no habituadas a la actividad. Según el equipo, las modificaciones epigenéticas del ADN en ubicaciones concretas parecen ser un componente básico de los beneficios fisiológicos del ejercicio.

«Nuestros músculos son muy plásticos», explicó la profesora Juleen Zierath del Departamento de Cirugía y Medicina Molecular del Instituto Karolinska. «A menudo se afirma que de lo que se come se cría. Pues bien, los músculos se adaptan a lo que se hace. Si no se utilizan se pierden y este es uno de los mecanismos que hacen posible ese efecto.»

Los descubrimientos apuntan a que el ADN de los músculos esqueléticos extraído de una persona que ha realizado un ejercicio durante un periodo de tiempo corto posee menos grupos metilo que antes de comenzar el ejercicio. Las alteraciones también surgen en zonas que ejercen como espacios de atraque para distintas enzimas denominadas factores de transcripción. Éstas influyen en la estimulación de genes básicos para la adaptación de los músculos al ejercicio.

La profesora Zierath indicó que los factores de transcripción son como llaves que abren genes del organismo. Cuando los grupos metilo se ubican con firmeza, estas «llaves» no pueden entrar en las «cerraduras» de ADN. La situación es muy distinta cuando los grupos metilo no se encuentran en su lugar, permitiendo que las llaves abran las cerraduras y aumenten la capacidad de trabajo de los músculos.

«Se sabe que el ejercicio induce cambios en el músculo, como por ejemplo un aumento del metabolismo del azúcar y las grasas», afirmó el profesor Zierath. «Nosotros hemos descubierto que los cambios en la metilación son los primeros en producirse.»

El equipo contrajo músculos en placas de Petri y descubrió una pérdida de grupos metilo. Además expusieron los músculos a cafeína y descubrieron que se producía el mismo efecto pues esta sustancia inicia la emisión de calcio de forma que imita la contracción muscular producto del ejercicio. Cabe reseñar que el equipo no recomienda el consumo de café en sustitución del ejercicio pues no existen indicios claros de que la cafeína genere los efectos beneficiosos que posee el ejercicio para el organismo.

«El ejercicio es un fármaco y parece también que para alterar nuestro epigenoma y disfrutar de una salud mejor no habría más que echarse una carrera», explicó la profesora Zierath.

Al estudio contribuyeron expertos de la Universidad de Copenhague (Dinamarca) y la Universidad de la Ciudad de Dublín (Irlanda).

Un mecanismo de control asegura la correcta formación de óvulos y espermatozoides en mamíferos

El número de cromosomas en los gametos femeninos y masculinos está determinado por un proceso que es igual en mamíferos que en levaduras y gusanos. Alteraciones en este control podrían ser los responsables del síndrome de Down.

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na investigación descubre la existencia de un mecanismo que garantiza la correcta formación de espermatozoides y óvulos en mamíferos. Este proceso podría funcionar mal en seres humanos, lo que originaría gametos con un número erróneo de cromosomas y alteraciones como el síndrome de Down.

Este estudio en el que ha participado Ignacio Roig, investigador de la Universidad Autónoma de Barcelona, ha sido liderado por científicos del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, en Nueva York, y se publica en la revista Nature Cell Biology.

El interés de este trabajo reside en que los humanos sufren altas tasas de aneuploidías que es el nombre que reciben las alteraciones en el número de cromosomas de las células. En la base de este fenómeno podrían hallarse errores producidos durante la formación de los gametos femeninos, los óvulos.

Cruciales para que todo funcione

Durante la formación de los gametos aparecen múltiples roturas en la doble cadena de las moléculas de ADN. Estos errores se reparan mediante un proceso llamado recombinación homóloga que origina dos productos: uno mayoritario, las conversiones génicas, y otro minoritario, los entrecruzamientos.

Se estima que solo un 10% de las roturas de ADN son reparados como entrecruzamientos en los mamíferos. Pero a pesar de ser minoritaria su presencia es crucial para la correcta formación de los gametos.

En mamíferos solo un 10% de las roturas de ADN son reparados como entrecruzamientos

Un número incorrecto de entrecruzamientos puede conducir a la formación de óvulos o espermatozoides con un número erróneo de cromosomas y originar individuos con aneuploidías.

Este proceso de reparación está altamente regulado. En levaduras y gusanos se ha visto que existen mecanismos, llamados genéricamente crossover homeostasis que aseguran que el número de entrecruzamientos sea estable.

Mecanismos de control en mamíferos

Los resultados de este estudio demuestran que los mismos mecanismos de crossover homeostasis también existen en mamíferos.

En experimentos con ratones modificados genéticamente, los investigadores han observado que, aunque se modifique el número de roturas de ADN de las células que entran en meiosis, el número de entrecruzamientos es constante.

Sin embargo, se sabe que en los seres humanos el número de entrecruzamientos presentes en los gametos masculinos es bastante constante, pero en las femeninas es muy variable.

Los resultados obtenidos sugieren que un mal funcionamiento de estos mecanismos de control podría estar involucrado en la génesis de las aneuploidías en humanos.

La serotonina, una pieza clave en el éxito de la fecundación in vitro

Un grupo de investigadores de la Universidad de Málaga (UMA), en colaboración con el Instituto de Infertilidad Clínicas Rincón, ha descubierto una fuerte asociación genética entre este neurotransmisor y la aparición de abortos tempranos en procesos de fecundación in vitro. Este trabajo se centra en mujeres receptoras de óvulos, ya que, a pesar de que el óvulo es externo, se ha demostrado que la genética de la madre tiene mucha importancia en el embarazo.

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os seres humanos comparten entre si un 99,9% de la secuencia de los genes. Ese pequeño porcentaje de diferencia es muy importante y supone la existencia de una gran variabilidad en la susceptibilidad en diferentes procesos, tales como intolerancias, alergias o susceptibilidad a fármacos y enfermedades.

El grupo dirigido por Armando Reyes, catedrático de la Facultad de Medicina de la UMA, tiene como objetivo estudiar la importancia de estas variaciones en las secuencias de los genes sobre diferentes aspectos de la fertilidad.

Recientemente han descubierto que una de estas variaciones, concretamente la que afecta al gen de transporte de la serotonina, está fuertemente asociada con un aumento de los abortos tempranos en procesos de fecundación in vitro (FIV) cuando las mujeres reciben óvulos donados.

La serotonina es una hormona implicada en el estado de ánimo, el apetito, el sueño o la temperatura corporal. Como nos comenta Reyes, "es una molécula ampliamente implicada en procesos de comunicación, desde bacterias hasta plantas y seres humanos".

Se ha descubierto que "aunque no sabemos su función específica en el endometrio (tejido del interior del útero encargado de la implantación del cigoto tras la fecundación, la serotonina tiene un papel importante en los primeros procesos de gestación, cuando se acumulan grandes cantidades en el embrión".

"Según algunos investigadores", añade Reyes Palomares, "existe la necesidad de que la serotonina se encuentre dentro de un intervalo de concentración, de forma que cantidades mas altas o mas bajas de ésta, potencian que se produzca el aborto".

En el proceso de FIV se produce una media de un 8% de abortos en los primeros estadios, denominados abortos bioquímicos, que ocurren antes de formarse el saco gestacional. Los investigadores realizaron estudios genéticos que incluían una amplia batería de variantes genéticas en mujeres que recibían óvulos donados.

"Observamos que el 80% de las mujeres receptoras que presentaron abortos bioquímicos poseían la variante denominada L en el gen transportador", explica este embriólogo. Además, esta variante genética se encontraba asociada a todas la variables estudiadas menos favorables al embarazo.

Estos resultados indican que aquellas mujeres receptoras de óvulos que presentan esta mutación genética van a tener mayores probabilidades de sufrir un aborto temprano en procesos de FIV. En consecuencia, se abren nuevas posibilidades para la reducción del número de abortos y una mejora de la calidad asistencial en estos procesos.

Una de las características más importantes de este trabajo es la novedad que supone centrar el foco de estudio en mujeres receptoras de óvulos, ya que, a pesar de que el óvulo es externo, se ha demostrado que la genética de la madre tiene mucha importancia en el embarazo.

Este nuevo enfoque es una de la razones por las que el trabajo recibió el premio en la XXVII reunión anual de la European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE), donde participaron más de 10.000 investigadores y se presentaron mas de 1.500 trabajos.

Futuros trabajos

Los próximos retos que se propone el grupo son la identificación de la función de la serotonina en la interfase feto-materna (conjunto de tejidos que se forman entre la madre y el feto) y profundizar en el estudio de otras variantes genéticas implicadas en el proceso de aborto. Punto, este último, en el que ya han descubierto que el receptor de serotonina también desempeña un papel importante.

En definitiva, una de las metas de este trabajo pasa por incorporar al protocolo asistencial un análisis genético de las pacientes, con el objetivo de aumentar la información disponible, asegurar las mejores condiciones y maximizar así las posibilidades de éxito.

Grupo multidisciplinar

El grupo de investigación del departamento de la UMA, está enfocado en la identificación de variantes genéticas implicadas en la infertilidad. El proyecto se desarrolla bajo la colaboración entre la UMA y el Instituto de Infertilidad "Clínicas Rincón". Por su parte, Arturo Reyes, que realiza actualmente su proyecto de tesis doctoral en este departamento, pertenece a su vez al Instituto de Infertilidad "Clínicas Rincón" gracias a un proyecto de investigación Torres Quevedo.

Especiación sin barreras geográficas

Unos microorganismos genéticamente indistinguibles empezaron a separarse en dos grupos y empezaron a evolucionar hacia dos especies distintas pese a que comparten exactamente el mismo hábitat, no hay barreras geográficas e incluso intercambian algún gen de vez en cuando.

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no de los procesos más fascinantes de la evolución es el de la especiación, es decir, la creación de nuevas especies a partir de otras existentes.

Lo primero que nos asalta a la mente es cómo podemos definir que una especie es realmente nueva. La definición estándar dice que una nueva especie escindida de otra constituye una nueva especie cuando el cruce de un individuo de la nueva y otro de la antigua ya no produce descendencia fértil. Una vez sucede esto se asegura que ambas especies seguirán caminos evolutivos distintos, pues no se produce hibridación viable que desdibuje las dos especies. Podemos cruzar una yegua y un burro para obtener una mula, pero la mula es estéril.

Lo difícil es explicar cómo suceden los primeros pasos de la especiación, porque siempre puede darse algún cruce que dé al traste con la posibilidad de crear una nueva especie. Una manera típica de que esto suceda es por la presencia de barreras geográficas que permiten a distintas comunidades de una misma especie evolucionar por su cuenta hasta que son especies distintas. El caso extremo es el de las islas o incluso en de las islas continentes como Australia. Si queremos saber cómo podría haber sido la vida en una Tierra alternativa basta con fijarnos en la fauna (pasada o presente, pues el ser humano interfirió mucho en un pasado reciente) en Madagascar, Nueva Zelanda o la propia Australia.

¿Cómo se produce la especiación cuando no hay barreras geográficas? Un factor sería el comportamiento a la hora de reproducirse, como ya vimos en su día en NeoFonteras. Pero, ¿y qué pasa cuando no hay barreras geográficas ni etológicas implicadas?

Un grupo de científicos ha hecho un estudio con microbios que permite arrojar un poco de luz sobre el problema. En unas fuentes termales de Kamchatka (Rusia) había dos grupos de microorganismos genéticamente indistinguibles que de alguna forma comenzaron a separarse en dos grupos y empezaron a evolucionar hacia dos especies distintas. Todo ello pese a que comparten exactamente el mismo hábitat, no hay barreras geográficas e incluso intercambian algún gen de vez en cuando.

Es el primer ejemplo de este tipo de especiación en microorganismos en ser encontrado. Este tipo de especiación es difícil de demostrar en este tipo de microorganismos, porque las bacterias y arqueas tienen muchos modos de compartir información genética.

Este tipo de microorganismos producen una descendencia que prácticamente son clones de sus progenitores, así que la diversidad genética casi sólo se puede conseguir acumulando mutaciones. Pero también mediante transferencia horizontal de genes que toman del ambiente, por ejemplo mediante la infección de virus que previamente han infectado a algún vecino. La ventaja evolutiva de los microorganismos es que las sucesivas generaciones se suceden unas a otras muy rápidamente.

Al menos los expertos del campo ya distinguen dos grandes grupos dentro de los microorganismos más simples. Las bacterias y las arqueas pertenecen a dominios de la vida distintos, difieren tanto como un animal de una planta.

Rachel Whitaker, University of Illinois, dice que cada vez que echan un vistazo ven variaciones en la población de microbios gracias al uso de herramientas moleculares, pues el análisis de ADN puede decir la diferencia entre distintas especies. Pero incluso con estas herramientas la tarea de estudiar la evolución de los microorganismos no es fácil.

Whitaker y sus colaboradores se centraron en la arquea extremófila Sulfolobus islandicus, que vive en aguas a alta temperatura. La ventaja de estudiar este lugar es que ese ambiente no es muy complejo en formas de vida, ya que hay pocas especies que puedan soportar tan duras condiciones.

Estos investigadores secuenciaron los genomas de 12 cepas o variedades de S. islandicusfrom en un manantial hidrotermal cerca del volcán Mutnovsky. Compararon las secuencias genéticas obtenidas y, con un software especial, fueron capaces de reconstruir la historia evolutiva de estas cepas.

El análisis reveló que hay dos grupos distintos de S. islandicusamong en esas doce cepas. Los microorganismos intercambian genes con los miembros de su propio grupo más de lo esperado, aunque todavía intercambien algunos con los miembros del otro grupo. Además, este intercambio genético entre los dos grupos disminuye con el tiempo. Digamos que se han formado dos "islas de poblaciones" como paso previo a la especiación y que los investigadores han podido ver ésta en pleno proceso de producirse sin que haya barreras geográficas. Incluso los dos grupos se podrían considerar ya especies distintas, aunque compartan hábitat. Aunque las diferencias entre los dos grupos son pocas la especiación se está produciendo. Intercambian algunos genes, pero son pocos.

Los patrones genéticos encontrados en los plásmidos (el análogo a los cromosomas en estos seres) forman un mosaico, con grandes "continentes" de variación y pequeñas "islas" de estabilidad. Estas islas de estabilidad representan las regiones que están bajo presión de selección. Algo en el ambiente está barriendo los individuos que no poseen esos grupos de genes. Las regiones de variabilidad son más fluidas, con genes que vienen y van y mutaciones que aumentan la estabilidad.

Las dos "especies" son diferentes en un 0,35% a nivel genético, el equivalente a un tercio de distancia genética entre humanos y chimpancés.

Según Whitaker no se necesita pues una barrera geográfica para producir especiación, sólo se necesita que la selección separe los dos grupos (no parecer decir cómo). Este estudio, según ella, proporciona pistas sobre la profunda diversidad genética que probablemente ocurre por doquier en la Naturaleza sobre las poblaciones de microorganismos.

Además, si consideramos esta diferencia genética entre los dos grupos suficiente como para distinguir a dos especies entre sí, ello significaría que hay entonces muchas más especies de microorganismos de lo que asumimos.

Obesidad y depresión, relacionadas por la genética

Científicos de la Universidad de Granada han demostrado por primera vez que existe una relación genética entre la depresión y la obesidad, dos de las enfermedades con mayor prevalencia en nuestra sociedad. Su trabajo, pionero a nivel mundial, ha descubierto que la depresión modifica el efecto del gen conocido como "gen de la obesidad (FTO)" sobre el índice de masa corporal de un individuo.

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no de los genes responsables de la obesidad, el gen FTO, también es el responsable de la depresión. Así lo indica un nuevo estudio, realizado por Margarita Rivera Sánchez, del grupo de investigación CIBERSAM e investigadora de la Universidad de Granada, que sugiere la existencia de un componente genético involucrado en el mecanismo subyacente a la asociación entre los trastornos del estado de ánimo y la obesidad.

Además, dado que las formas más leves de depresión y los síntomas depresivos son muy frecuentes en la población general, experimentar esos síntomas puede moderar el efecto del gen FTO en la población en su conjunto y, en parte, determinar cuáles de estos individuos que llevan las variantes "de riesgo" pueden llegar a tener sobrepeso u obesidad.

Rivera Sánchez, que trabajó en el Instituto de Psiquiatría del King's College de Londres, estudió una muestra de 2.440 individuos diagnosticados con depresión recurrente y 809 sujetos sanos de control, seleccionados por no haber padecido nunca ningún tipo de enfermedad mental.

Aunque la influencia de las variantes del "gen de la obesidad" en el índice de masa corporal y la asociación entre la obesidad y los trastornos psiquiátricos han sido investigados por separado, este es el primer estudio que investiga la relación entre estos tres elementos de forma conjunta. Además, los resultados iniciales de este trabajo han sido confirmados en dos muestras independientes, una de ellas de unos 18.000 individuos procedentes de 21 países de todo el mundo y de diferentes grupos étnicos.

Dos trastornos muy frecuentes

En la actualidad, la depresión y la obesidad son enfermedades altamente prevalentes y dos de los principales problemas de salud pública que provocan una gran carga para la sociedad. Ambas condiciones son, además, importantes factores de riesgo para enfermedades físicas crónicas como la diabetes tipo II, enfermedades cardiovasculares y la hipertensión.

"Existen evidencias de que los trastornos relacionados con la obesidad son más frecuentes en individuos que padecen depresión, aunque la naturaleza y dirección de dicha asociación no está aún clara", concluye Rivera Sánchez.

Estudios recientes apoyan la hipótesis de que existen factores etiológicos, incluyendo factores genéticos, compartidos entre la depresión, la obesidad y los trastornos físicos. Distintos grupos de investigación han puesto de manifiesto que la variación genética en el "gen de la obesidad FTO" está asociada con el índice de masa corporal y un riesgo aumentado para la obesidad.