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ace cinco años que comenzaron investigaciones para retirar el halo de misterio que envuelve la función del cromosoma Y en las disfunciones sexuales. En aquel momento, el laboratorio de David Page, del Instituto Whitehead de Investigación Biomédica (Estados Unidos), informó de la existencia a lo largo del cromosoma Y de ocho áreas de palíndromos de gran tamaño, que son secuencias genéticas que poseen simetría binaria.
Este cromosoma sexual, informaron en su día los investigadores, es incapaz de intercambiar genes con otro cromosoma debido a que no tiene par correspondiente. El intercambio genético ayuda a asegurar la calidad de los genes, pero el cromosoma Y sólo puede intercambiar genes consigo mismo, por lo que los palíndromos desempeñan una función básica en este proceso. El cromosoma Y se dobla sobre sí mismo por el centro de las regiones palindrómicas, emparejando secuencias idénticas para lograr aprovechar al máximo un intercambio genético de calidad.
No obstante, aunque el cromosoma Y procura conservarse, el laboratorio de Page descubrió que un defecto podría desequilibrar el proceso.
«Esta es la continuación de la historia sobre los palíndromos del cromosoma Y», explicó el profesor Page del Departamento de Biología del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y director del Instituto Whitehead de Investigación Biomédica.
Seis años después del primer descubrimiento sobre este tema, los hallazgos de este nuevo estudio sugieren que el proceso de autorrecombinación del cromosoma Y puede llegar a convertirlo en un palíndromo en su totalidad. Los investigadores denominan este proceso «cromosoma Y isodicéntrico» (idicY), una estructura anormal con dos centrómeros. Todos los cromosomas humanos normales poseen un único centrómero situado cerca del centro o en el extremo del cromosoma. Estos puntos son necesarios para que se produzca una segregación cromosómica adecuada.
«Empezamos a estudiar seriamente los centrómeros y las actividades en las que están implicados», informó el Dr. Julian Lange, autor principal del estudio y antiguo colaborador del laboratorio de David Page. El Dr. Lange reflexionó sobre las posibles consecuencias de que se transmitiera un idicY durante la fecundación.
«Debido a que el cromosoma Y no es esencial para la supervivencia de un individuo, estos cromosomas Y isodicéntricos pueden llegar a transmitirse de generación en generación», indicó el Dr. Lange empleado en la actualidad en el Centro «Cancer Memorial Sloan-Kettering» de Nueva York (Estados Unidos). «Hay personas que los poseen.»
Para este estudio se extrajeron muestras de ADN (ácido desoxirribonucléico) de 51 pacientes seleccionados de un grupo de 2.400 individuos que se habían sometido durante años al análisis de diversos aspectos de la salud, como por ejemplo cromosomas Y estructuralmente anormales o inversión sexual. Los investigadores descubrieron que el idicY provocaba un fallo espermatogénico en muchos de los pacientes varones.
Pero de los 51 pacientes, 18 presentaban una anatomía femenina a pesar de tener dos copias del gen SRY («región Y determinante del sexo»), que determina la condición masculina, en sus cromosomas idicY. El equipo de Page y Lange conjeturó que la propia inestabilidad de los idicY provocaba la feminización de estos individuos. Con esto en mente, los investigadores buscaron una relación y descubrieron que cuanto más grande fuera el cromosoma Y, mayor era la probabilidad de que se produjera una inversión sexual.
«Habíamos predicho esta correlación, relacionada con la distancia total entre los centrómeros», indicó el profesor Page. «Pero cuando lo confirmamos con los datos de los pacientes nos quedamos anonadados.»
También participaron en el estudio como coautores investigadores de la Universidad de Ámsterdam (Países Bajos).
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