Para poder llegar a esta conclusión estos científicos han utilizado argumentos genéticos. Se sabe que los humanos modernos (pese a nuestro variado aspecto) tienen una variabilidad genética mucho más pequeña que la de otros primates. Para explicar este hecho se han propuesto diversas teorías como la existencia de cuellos de botella recientes que impidieran a una proporción significativa de la población reproducirse o simplemente vivir lo suficiente para ello, quizás debido a un desastre natural. Pero el estudio genético de Lynn Jorde y sus colaboradores sugiere que la población humana (y por tanto su diversidad genética) sufrió un retroceso hace poco más de un millón de años.
Para poder hacer esta estimación el grupo de investigadores usó los datos procedentes de las dos secuenciaciones completas del genoma humano que hay. En particular buscaron elementos genéticos móviles denominados "secuencias Alu", que son secuencias de ADN que se mueven entre distintas regiones del genoma, pero lo hacen a un ritmo muy bajo. Se mueven muy de tarde en tarde, y una vez lo hacen permanecen en la región durante generaciones, actuando como marcadores al igual que los fósiles en los estratos. Luego su presencia denota una edad muy antigua para la región en la que se encuentra.
Como estas regiones han sido modificadas hace mucho tiempo pueden servir para descartar efectos más recientes del tipo "cuello de botella".
Las regiones que contienen estas secuencias, al igual que cualquier otra región, han ido acumulado mutaciones a lo largo del tiempo, cuanto más antigua era una región más mutaciones había acumulado. Por tanto, los investigadores pudieron estimar la edad específica de cada región basándose en la diversidad de nucleótidos.
Posteriormente compararon los nucleótidos de estas regiones antiguas con la diversidad promedio en los dos genomas secuenciados para así estimar el tamaño de la población efectiva y la diversidad genética de los humanos modernos en relación a la de nuestros antepasados.
Estimaron que la población efectiva de hace 1,2 millones de años en unos 18.500 individuos y una diversidad genética de entre 1,7 y 2,9 veces mayor que la actual.
Jorde sostiene que el actual tamaño de la población humana se debería al descubrimiento de la agricultura y ganadería hace unos 10.000 años, pero que antes la población humana no debía de ser muy numerosa y que permaneció baja durante más de un millón de años.
En cuanto a las causas de esa escasez de humanos, sugiere que hace un millón de años tuvo que haber algún evento que devastara la población humana, como pasó con el supervolcán Toba de Indonesia, que casi aniquiló a todos los humanos de hace 70.000 años. Este resultado nos puede sorprender, pero el problema quizás sea el prejuicio "mecaninista" que tenemos respecto a la evolución. Básicamente, la evolución se basa en lo contingente y no podemos predecir qué sucederá en el futuro con seguridad. Y lo contingente afecta a veces negativamente, tanto que el 99,99% de las especies que han existido están ya extintas. Se puede decir que en una primera aproximación toda especie está ya extinta.
Lo más probable es que una especie en peligro de extinción finalmente se extinga. Pero basta que aparezca lago nuevo para que todo se invierta y dure mucho más tiempo, como en nuestro caso con la invención de la agricultura. Por otro lado, aunque una especie sea muy numerosa, cambios minúsculos en el ecosistema o un cambio en el clima debido a un supervolcán (como el caso relatado) pueden hacer que una especie o varias desaparezcan para siempre.
Hay un pensamiento fabuloso salido de esta lotería. Es el que nos dice que si estamos aquí es porque pertenecemos a una cadena evolutiva ininterrumpida que se remonta al origen de la vida. En ningún momento, ni siquiera por un instante, se rompió ninguno de los eslabones que la forman y que han estado alineados en el tiempo durante estos 3500 millones de años. Bajo este punto de vista, nosotros y todas las especies que nos rodean, somos un milagro.
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